ⓔコラム18-6-7　診断 (表1)1)

　血液塗抹標本により有棘赤血球症を認める．血清CK値上昇や頭部MRIやCT像で尾状核の萎縮，大脳皮質の軽度の萎縮を認める．有棘赤血球症はβ–リポ蛋白の低下でも認めるため，β–リポ蛋白低下を除外する．有棘赤血球症，不随意運動を認めるものの，臨床所見・検査所見では鑑別できない場合には遺伝子診断が必要となる．遺伝子診断はVPS13A遺伝子上に機能喪失性変異をホモ接合性もしくは複合ヘテロ接合性に存在することを証明することによる2-5)．また，赤血球膜分画を用いたVPS13A/choreinウェスタンブロットで360kDaのVPS13A/choreinバンド欠失の証明も行われている4,5)．

表1　有棘赤血球舞踏病の診断基準 (厚生労働省難病情報センター特定疾患情報　診断・治療指針 (医療従事者向け) 神経有棘赤血球症．http://www.nanbyou.or.jp/entry/4052)．

〔中村雅之〕

■文献

  1. 厚生労働省難病情報センター特定疾患情報　診断・治療指針 (医療従事者向け) 神経有棘赤血球症．http://www.nanbyou.or.jp/entry/4052

  2. Ueno S, Maruki Y, et al: The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea–acanthocytosis. Nat Genet, 2001; 28: 121–122.

  3. Rampoldi L, Dobson–Stone C, et al: A conserved sorting–associated protein is mutant in chorea–acanthocytosis. Nat Genet, 2001; 28: 119–120.

  4. Tomiyasu A, Nakamura M, et al: Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea–acanthocytosis. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011; 156: 620–631.

  5. Nishida Y, Nakamura M, et al: Novel pathogenic VPS13A gene mutations in Japanese patients with chorea–acanthocytosis. Neurol Genet, 2019; 5: e332.