ⓔノート18-6-22　表現促進現象

　同一病型のなかでも発症年齢はさまざまであり，例えばSPG4では発症年齢は0〜74歳 (平均29±17歳) と幅広く，浸透率は年齢とともに上がる¹⁾．SPG4では表現促進現象を認める家系が知られているが，その機序の詳細は不明である．

〔瀧山嘉久〕

■文献

1. Fonknechten N, Mavel D, et al: Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Hum Mol Genet, 2000; 9: 637–644.