ⓔノート18-6-9 COQ2遺伝子

 COQ2遺伝子のcommon variantであるp.V393A多型はオッズ比=2.23~3.05のMSA発症リスクを示し,COQ2遺伝子の疾患感受性遺伝子としての関連が示唆された1).しかし欧米人における解析ではMSAとCOQ2遺伝子多型との関連は認められていない.

〔池田佳生〕

■文献

  1. Multiple–System Atrophy Research Collaboration: Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple–system atrophy. N Engl J Med, 2013; 369: 233–244.