ⓔコラム10-9-2　CFTR障害分類

　CFTR遺伝子の変異の種類により翻訳されたCFTRの機能異常により大きく6つに分類されている (図1)．Ⅰ型とⅡ型は，CFTRの細胞膜表面への発現が認められないものである．Ⅰ型は，翻訳レベルでまったくCFTRが形成されず，またⅡ型は変異CFTRのため細胞内修飾が起こらずGolgi体から細胞膜表面への発現が障害されるものである．これらのタイプは臨床的にも重篤化しやすい．またⅢ～Ⅵ型は，細胞膜表面への発現はあるもののクロールイオンチャネルとして機能が欠如しているか，十分でないものである．

〔瀬戸口靖弘〕