ⓔコラム12-1-8　Gilbert症候群

　高ビリルビン血症は長期の空腹で増悪する．Gilbert症候群に認められる遺伝子異常はUGT遺伝子エクソン1翻訳領域ではなく，上流の5′プロモーター領域のTXTAAモチーフに存在することが報告された．ただし，この領域モチーフの異常ホモ接合体でも必ずしもGilbert症候群を発症するわけではないので，その他の因子も関係していると考えられている1-5)．Gilbert症候群ではUGTの活性は正常の10～30％程度に低下しているが，一般的には治療は必要ない．Gilbert症候群の発症にかかわる遺伝子異常についてはそのほかにもメチル化などの関与も報告され，さらに人種差も大きいことからいまだ単独の因子として確定していない．

〔上野義之〕

■文献

  1. Jansen PL: Genetic diseases of bilirubin metabolism: the inherited unconjugated hyperbilirubinemias. J Hepatol, 1996; 25: 398–404.

  2. Bosma P, Chowdhury JR, et al: Genetic inheritance of Gilbert’s syndrome. Lancet, 1995; 346: 314–315.

  3. Bosma PJ, Chowdhury JR, et al: The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP–glucuronosyltransferase 1 in Gilbert’s syndrome. N Engl J Med, 1995; 333: 1171–1175.

  4. Burchell B, Hume R: Molecular genetic basis of Gilbert’s syndrome. J Gastroenterol Hepatol, 1999; 14: 960–966.

  5. Iyanagi T, Emi Y, et al: Biochemical and molecular aspects of genetic disorders of bilirubin metabolism. Biochim Biophys Acta, 1998; 1407: 173–184.