ⓔノート12-5-4 NASHの遺伝的バックグラウンド
NASHは基本生活習慣病だが,遺伝的バックグラウンドが関与していることが明らかとなっている.PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain containing 3) の遺伝子多型は,全世界的にNAFLD/NASHの発症・進行に関与することが明らかになっている.PNPLA3の機能に関しては明らかになってないが,脂肪滴に存在する酵素で,遺伝子多型に伴いユビキチン化に変化が起こり,肝脂肪滴形成に影響すると推定される.
〔徳重克年〕