ⓔノート13-21-2　難病指定されている疾患

　自己炎症性症候群で難病に指定されている疾患についてはかずさ遺伝子検査室に依頼することが可能である (https://www.kazusa.or.jp/genetest/)．比較的少数であるが疾患関連性のある遺伝子欠失，copy number variant (CNV)，体細胞モザイクに対しては十分対応できていないためこれらの可能性を疑う場合，また保険検査では認められていない遺伝子検査については，自己炎症性症候群の専門家にコンサルトする (日本免疫不全･自己炎症性疾患学会の相談サイト；https://www.jsiad.org)．

〔西小森隆太〕