ⓔノート17-10-5　p40^phox変異によるCGD

　NADPHオキシダーゼ (Nox 2) は細胞膜に存在するgp91^phox，p22^phoxと細胞質に存在するp47^phox，p67^phox，p40^phox，RAC–GDPから構成される．最近p40^phox変異によるCGDが報告されたが，感染症は軽く，炎症性腸疾患などのhyperinflammationを合併するなどほかのCGDと異なった病像を呈する．伴性潜性 (劣性) 遺伝形式を示すgp91^phox欠損症が約80％と多いため，男児に多い．常染色体潜性遺伝のp47^phox異常がそれにつぐ．

〔山下浩平〕