ⓔノート18-21-3　ジスフェルリン遺伝子変異

　ジスフェルリン遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー (LGMD 2B) や前脛骨筋が障害されるdistal anterior compartment myopathyの臨床像も呈し，これらはジスフェルリノパチーという概念で総称される．

〔砂田芳秀〕