ⓔノート18-21-5　その他の遺伝子変異

　SYNE1，SYNE2，FHL1，TMEM43などの遺伝子変異をもつ症例が相次いで報告され，本症は遺伝的に多様な疾患群であることが判明してきた．核膜異常を共通基盤とするが，詳細な分子病態の解明には至っていない．

〔砂田芳秀〕