ⓔノート18-6-19　非翻訳リピート伸長病

　非翻訳リピート伸長病では伸長リピート由来の転写物 (RNA) が核内で凝集物を形成し，RNA–FISH (fluorescent in–situ hybridization) 法で検出することができる．この凝集物はRNA fociと呼称され，SCA8，SCA10，SCA31，SCA36の各病型の剖検脳の神経細胞核内に確認されている1,2)．

〔池田佳生〕

■文献

  1. Daughters RS, Tuttle DL, et al: RNA gain–of–function in spinocerebellar ataxia type 8. PLoS Genet, 2009; 5: e1000600.

  2. Liu W, Ikeda Y, et al: Characteristic RNA foci of the abnormal hexanucleotide GGCCUG repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 36 (Asidan). Eur J Neurol, 2014; 21: 1377–1386.