ⓔノート18-6-20　hSCDにおける遺伝子検査の優先度

　わが国における遺伝子検査を踏まえたhSCDの各病型の頻度は明らかになっているので，遺伝子検査を施行する際には臨床所見に基づいて候補となる病型の遺伝子変異検索を優先して行っていく．しかしながら現時点で病因遺伝子が未同定の病型や遺伝子変異検索が困難な病型は確定できないこともある．

〔池田佳生〕