ⓔノート18-6-24　HPSの原因遺伝子

　一見孤発性にみえてもAD–HSPの不完全浸透やde novo変異によりHSP原因遺伝子の変異を認めることがある．未知の原因遺伝子が存在することと，SPGナンバーが付いていない神経変性疾患 (筋萎縮性側索硬化症，原発性側索硬化症，脊髄小脳変性症，家族性Alzheimer病，Alexander病，Chediak–Higashi症候群など) でも痙性対麻痺を呈することは注意が必要である．

〔瀧山嘉久〕