ⓔノート8-4-2　孤発する症例の遺伝子変異

　①親からの遺伝ではなくその個人に新規 (de novo) に発生した変異による場合，または②親も同じ変異を保有しているが変異の浸透率が低いために親には発症せず，その個人でのみ発症に至る場合にみられる．

〔森田啓行〕