家族性高コレステロール血症の研究の進歩により，LDL受容体の機能に関連する蛋白が発見されてきた．LDL受容体が細胞内に取り込まれるときにはアダプター蛋白 (LDL receptor adaptor protein 1: LDLRAP1) が必要である．PCSK9はLDL受容体をリサイクルさせることなくリソソームでの分解へと導く．また，アポB100はLDL受容体のリガンドであり，LDL受容体へのLDLの結合に重要である．それゆえ，LDL受容体の機能喪失型変異のみならず，LDLRAP1の異常，PCSK9機能亢進 (獲得) 型変異，アポB100の異常により，家族性高コレステロール血症を発症する．