A～C：伸長CAGリピート45回の同一患者．A：31歳時のMRI，B：41歳時のMRI．C：同時期の99mTc ECD SPECT．31歳時は無症候，41歳は発症初期．MRIでは若干の尾状核の萎縮が認められる．SPECTでは，両側の前頭葉から側頭葉の軽ないし中等度の集積低下と，右側優位に両側線条体 (尾状核および被殻) の軽ないし中等度の集積低下が認められる．
D, E：経過約10年，伸長CAGリピート40回，55歳の患者のMRI．D：水平断，E：冠状断．顕著な線条体 (特に尾状核) と大脳皮質の萎縮，脳室 (第3脳室，側脳室) の拡大が認められる．